Doctor Francisco Lopera: en busca de la cura del olvido

Francisco Lopera Restrepo es un investigador antioqueño. Primer latinoamericano en recibir el Potamkin Prize for Research in Pick’s, Alzheimer’s, and Related Diseases, otorgado por la Academia Americana de Neurología y la Fundación Americana del Cerebro este 14 de abril del 2024, en Estados Unidos. Estudió medicina y se especializó en neurología. Es coordinador del Grupo de Neurociencias de Antioquia (Universidad de Antioquia). Lleva 40 años dedicado a investigar el Alzheimer, enfermedad neurodegenerativa que él considera como un problema de salud pública. En 2020 recibió el Premio Bengt Winblad Lifetime Achievement, de la Asociación Mundial del Alzheimer.

La presidenta de la Federación Médica Colombiana, Dra. Ana María Soleibe, lo entrevistó.

Dr. Francisco Lopera, ¿qué significa para usted este premio?
Bueno, el premio por Potamkin es un premio que otorga la Academia Americana de Neurología y la Fundación Americana del Cerebro, por las investigaciones en enfermedades neurodegenerativas, en este caso por nuestras investigaciones en Alzheimer. ¿Qué es lo que están reconociendo ellos? Uno: el haber identificado la población más grande del mundo con una forma hereditaria de Alzheimer de inicio precoz. Dos: el haber descubierto la mutación paisa, que causa esta forma de la enfermedad. Tres: el haber caracterizado la etapa preclínica de la enfermedad de Alzheimer, es decir, el período antes de que aparezcan los primeros síntomas. Por último, el descubrimiento de genes protectores que abren un camino para la prevención y la cura de la enfermedad.

¿Qué lo inspiró a dedicarse a la investigación de esta enfermedad?
Bueno, varias cosas. Pero la más importante sucedió en la década del 80, cuando estaba yo estudiando neurología clínica. Era residente de primer año y me tocó recibir un paciente en el hospital San Vicente de Paúl, con pérdida de memoria, pérdida de la autonomía y la independencia a los 47 años. Me llamó la atención lo joven para tener una enfermedad que normalmente ocurre después de los 65. Varios miembros de su familia habían tenido lo mismo, es decir, que era una forma hereditaria de Alzheimer de inicio precoz. Entonces me interesé mucho en esa familia y me fui para Belmira [municipio del departamento de Antioquia, Colombia] a reconstruir la historia de demencia. La primera genealogía de una familia con Alzheimer genético de inicio precoz.

¿Quién financió la investigación?
Hicimos la investigación sin dinero. Prácticamente con dinero de nuestros bolsillos, el que necesitábamos para ir a los pueblos, pero no más, porque el trabajo era muy clínico, no lo pensábamos como una investigación. Era una curiosidad, como un interés y una pasión por el saber. No nos veíamos como investigadores. Durante 25 años estuvimos saliendo a los pueblos, haciendo examen médico, neurológico, neuropsicológico, haciendo genealogías y tomando muestras de sangre. Nada de eso requería gran cantidad de dinero. Lo que requería era la voluntad, la pasión por la investigación y el tiempo, pues nosotros lo hacíamos los fines de semana. De esa manera construimos la base de nuestra investigación, ya después de ahí sí hemos tenido recursos y dineros que han llegado del exterior, principalmente algo de la Universidad de Antioquia, algo de Colciencias y la mayoría son dineros que proceden del exterior y que nos han permitido consolidar todo lo que descubrimos en los primeros 25 años.

Entendemos que, en el estudio de esa población, usted encuentra una mutación de un gen que explica la demencia de aparición temprana.
Sí, nosotros encontramos una mutación en un gen de causalidad que es el gen de presenilina 1, cuando tiene mutaciones causa la enfermedad. Existen hasta el día de hoy identificados 33 genes de causalidad. En el cromosoma 1 en el cromosoma 14 y en el cromosoma 21, y esos 3 genes cuando mutan causan la enfermedad, por eso se llaman “genes de causalidad”, y esos genes los tiene el 2% de los pacientes con enfermedad de Alzheimer.

¿El estilo de vida puede influir en la aparición de la enfermedad?
De hecho, hay 12 factores de riesgo de las demencias que influyen en la aparición de la enfermedad, no solamente del Alzheimer, sino de todas las demencias. Esos 12 factores de riesgos son: el bajo nivel educativo, el trauma de cráneo, la pérdida auditiva, el alcoholismo, el tabaquismo, la drogadicción, la diabetes, el sedentarismo, la polución del aire, la hipertensión, el estrés, el mal sueño. Todos esos son factores que pueden influir ambientalmente en la enfermedad. Se cree que, si uno corrigiera esos 12 factores de riesgo, se reducirían en un 40% las demencias y, por lo tanto, en un 40% el costo de las demencias, lo cual sería un hallazgo demasiado importante para la salud pública.

Muy relacionado con la educación de la población.
Sí. Aumentar el nivel de la educación disminuye en un 8% las demencias.

¿Cuál es el mayor desafío en la investigación de estas enfermedades degenerativas y del Alzheimer?
Bueno, el mayor desafío es encontrar la prevención y la cura, porque hasta hoy no existe prevención ni existe cura.
Hay un plan que se llama el plan 5/50 que busca retrasar en 5 años el inicio de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer o de la demencia. Las demencias podríamos retrasarlas 20 ó 30 años porque hemos descubierto genes protectores que retrasan 20 ó 30 años el inicio de los síntomas en el Alzheimer esporádico que empiezan a los 65 años. Es retrasado hasta los 95 y como la mayoría de la gente no vive hasta los 95 en términos prácticas, esa sería la cura del Alzheimer.

¿Cómo detectan esos genes protectores? ¿Cómo saber quién los tiene y quién no?
Bueno, por ejemplo, en las familias de Antioquia con la mutación paisa la gente empieza a tener problemas de memoria a los 44, demencia a los 49 y mueren a los 59. Entonces, nos hemos encontrado con dos personas de 70 años, sin síntomas, o sea que eran seres protegidos teniendo la mutación paisa. A ellos los invitamos a Boston para hacerse unos chequeos y encontramos que esas dos personas tenían en su cuerpo, en su biología, además del gen de causalidad del gen de la mutación paisa, otro gen que los protegía de la mutación paisa y que redujo o retrasó en 20 ó 30 años el inicio de los síntomas. Así se descubren los genes protectores en seres protegidos que les da la enfermedad muchos años después de la edad esperada.

Si yo tengo 40 años, todavía no tengo síntomas y tengo el gen que me predispone el gen paisa, ¿cómo evitar evolucionar a esta enfermedad?
Bueno, tendríamos que descubrir una terapia preventiva o una terapia curativa para aplicarla en esa persona asintomática. Bueno, el ejercicio físico es muy importante, no previene la enfermedad, no cura la enfermedad, pero sí la retrasa.

Y también el ejercicio cognitivo, ejercicios de memoria, sudokus y todo eso ayuda.
No tanto como el ejercicio físico, pero ayuda, y también el estilo de vida, comer bien, dormir bien, disminuir el estrés. Esas son cosas que ayudan a mejorar calidad de vida en una persona que ya tiene la enfermedad.

Hay muchos cuidadores que no saben qué hacer con el paciente cuando ya tiene Alzheimer.
Bueno, por supuesto que el Alzheimer, especialmente el Alzheimer precoz tiene un gran impacto en la familia porque la persona se enferma en plena actividad productiva de su vida y entonces eso afecta mucho la familia. La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad que es del grupo familiar, no es sólo de una persona, sino que afecta enormemente a todo el grupo familiar. Y los cuidadores tienen dificultades en el manejo. El cuidador y la familia son los seres más importantes en la vida de una persona con la enfermedad de Alzheimer. Yo le digo a las familias afectadas: la solución del Alzheimer y de las demencias no es una responsabilidad sólo de los científicos y de los investigadores. Es también una responsabilidad de los enfermos, de las familias y de la comunidad; ustedes solos no van a poder encontrar la solución. Nosotros solos no vamos a poder encontrar la solución, pero juntos podemos.

¿Encontraremos la cura del Alzheimer, Dr. Lopera?
Claro que sí se va a encontrar la manera de prevenir la enfermedad y la manera de curar la enfermedad. No sabemos exactamente cuándo, pero la vamos a encontrar.

Aprovecho para extender una invitación a todos los colombianos que tengan algún familiar, amigo o amiga, afectado con una enfermedad neurodegenerativa: el grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia está abierto para estudiarlos, para evaluarlos, no solamente a quienes tengan enfermedad de Alzheimer, sino también cualquier enfermedad neurodegenerativa como Parkinson, Huntington, demencia frontotemporal. Comuníquense con nosotros, con el Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), con mucho gusto los invitamos a participar en nuestros estudios.

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